山西黎城西周大墓-姬周的Y染色体单倍群 Justness2022-01-18 01:03:20
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1673852721002629
Ancient Y-DNA with reconstructed phylogeny provide insights into the demographic history of paternal haplogroup N1a2-F1360, Aug20 2021,
吉林大学崔银秋教授团队
具有重建系统发育的古代 Y-DNA 提供了对父系单倍群 N1a2-F1360 人口统计学历史的见解
摘要
古代 DNA 结合父系单倍群分析可以提供更多关于古代人进化史及其与现代民族语言群体联系的细节。在这里，我们专注于研究不足的单倍群 N1a2-F1360 的人口统计学历史，它是讲乌拉尔语的人群的创始父系之一，分布在东亚的各个人群中。我们报告了中国北方大约 2700 年前 (kya) 西关公墓的 2 个古代样本和来自不同民族语言群体的 23 个现代样本的新测序数据，例如汉族、达古尔族、蒙古族、鄂温克族、日本族和图瓦族。我们共同分析了 27 份已发表的现代数据，以重建具有年龄估计和有效种群规模的系统发育，并重新分析了 3856 份已发表的古代数据以探索扩散的动态。我们的研究结果表明，N1a2 可能起源于欧亚大陆北部的东南部地区，即后 LGM 时代贝加尔湖和滨海边疆区南部之间的区域，随后是新石器时代的长期瓶颈。它的两个主要分支在青铜时代经历了人口爆发，导致 N1a2B1-F798 扩展到中国北方，N1a2B2-P43 成为西西伯利亚讲乌拉尔语的人群的创始父系之一。我们认为 N1a2B1-F798 的向南扩散可能有助于阿尔泰和附近地区的文化传播。总的来说，我们的研究为乌拉尔语人口与欧亚大陆东部的联系以及青铜时代中国北方文化转型的人口背景提供了线索。
正文
在最近的研究中，欧亚大陆北部 (nEA) 被认为对解剖学上的现代人类 (AMH) 的传播至关重要。在末次盛冰期 (LGM) 之后，来自不同地点的古代种群在整个地区重新分布（Sikora 等人，2019 年；Yu 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年；Mao 等人，2021 年）。这表明许多不同的民族语言群体的出现，包括乌拉尔语、突厥语、蒙古语、通古斯语和叶尼塞语，是由于这些古代人口之间的长期混合（Honkola et al., 2013; Pugach et al. 2016） .从新石器时代晚期和青铜时代开始，这些古代语言社区之间持续互动的语言证据支持了这一点，导致乌拉尔语和个别阿尔泰语之间的类型相似和借词（Robbeets 等，2020）。尽管存在这些区域联系，但原始乌拉尔语和其他最终建立更高层次谱系关系的原始语言之间没有明显的物质相似性（Ánte，2021）。
先前的研究在当今欧亚大陆内部人群中确定了 3 个不同的混合系，这些人群在欧亚大陆西部和东部的各个血统之间延伸（Jeong 等，2019）。森林-苔原群中一个与 Nganasan 相关的东欧亚血统的独特血统表明东部血统之间存在实质性的分离。这或许可以解释原始乌拉尔语和其他原始语言之间缺乏完善的遗传关系。尽管常染色体基因组分析仅提供了有关这些民族语言群体之间联系的有限信息，但人类 Y 染色体 DNA 单倍群 (Y-hg) 已被应用于分析人口混合物中的男性扩散、性别偏见。 Y-hg 的分布在 nEA 种群中表现出极大的多样性和独特的模式（Karmin 等，2015）。 N1a-F1206 是讲乌拉尔语的人群的创始父系谱系，几乎分布在 nEA 的每个民族语言群体中。 N1a1-Tat 是 N1a 的一个主要亚群，已经得到了比较好的研究。相比之下，N1a1 的姊妹组 N1a2-F1360 没有得到很好的研究，尤其缺乏来自欧亚大陆东部的数据，尽管它是讲乌拉尔语的另一个创始父系除了分布在蒙古族、通古斯族和突厥族群以及其他几个东亚族群，如汉族、京族、朝鲜族和日本族之外。这一观察结果表明，广大地区的各种民族语言群体之间存在潜在联系（Ilumäe 等人，2016 年）。
蒙古人、鄂温克人、日本人和图瓦人。对 27 个已发表的序列进行共同分析，以构建随年龄变化的修订系统发育期刊预证明估计和有效人口规模。虽然我们使用捕获的猎枪测序来生成埋葬在中国北方约 2.7 kya 西关墓地的 2 个古代个体的 Y 基因组（补充文本），但我们筛选了已发表的古代数据（图 S1；表 S4 和 S5）以探索分散过程。
研究样本的地理位置如图 1A 所示。 hg N1a2-F1360 的重建系统发育树包含 756 个非私有变异和 1241 个私有变异（表 S6）。我们确定了一个名为 N1a2A-J0093 的基础谱系（图 1B）。这个分支仅限于阿穆尔河流域 (ARB, Amur River Basin) 的达斡尔族群。另一方面，分布在各个种群中的剩余样本聚集在一起形成 N1a2B-F4120，它以大约 18 kya 从 N1a2A 分裂出来。在 N1a2B 的 2 个亚系中，N1a2B1-F798 主要分布在东亚人中，而 N1a2B2-P43 则在 nEA 人群中观察到，包括各种乌拉尔语、突厥语和蒙古语族。 N1a2B1 和 N1a2B2 的发散时间在 10 kya 左右，并且都经历了从 3.5 kya 左右开始的扩张期。
图 1. 研究样本概述、推断的系统发育树和贝叶斯天际线图 (BSP)。 A：研究样本的地理分布，其单倍群由标记颜色表示，相关群体按语言家族分组，现代样本的文本颜色表示，如表 S1 所述。圆形标记代表现代样本，三角形标记代表古代样本，而本研究报告的新样本则以样本计数填充，并以更大尺寸的标记表示。 SNE 区域用阴影区域标出。下半部分显示了具有古代样本信息的系统发育树的概述。较细的线表示在现代样本中未观察到的组。请注意，由于未确定的亚单倍群，未绘制在 Songino_Khairkhan 站点中发现的数字 9 代表的个体。 B：hg N1a2 的系统发育树。除了用灰色方块表示的古代个体外，样本的类别与图1A相同。此外，使用虚线将古代样本与其共同祖先联系起来。请注意，只有那些具有足够信息 SNP 来确定古代样本之间的分裂位置的才被投影到系统发育树。 kya 中相应的聚结时间用绿色数字表示。聚结时间列表如表S7所示。 C：hg N1a2-F1360 的 BSP，显示有效种群大小随时间的变化。
成功获得了2个古样品的序列数据。在执行标准的古代数据程序和多种认证方法后，我们的古代样本被确认为真品。两个样本都被确定为男性。对目标Y染色体进行测序，分析数据后发现西关样本均属于N1a2B1A1A2-F710，属于N1a2B1 的分支。这是迄今为止东亚最早出现的hg N1a2样本，而其在蒙古高原的存在时间更早，数量也相对较多。作为最古老的样本属于 N1a2，在新石器时代早期（早在 7030-6693 calBCE），大多数在内贝加尔湖(Cis-Baikal)地区的个体被确定为 N1a2B 的早期分支，它们在 12 kya 左右从 N1a2B1 和 N1a2B2 的共同祖先分裂出来。萨彦地区的青铜时代晚期样本也显示了这种早期的发散特征。对于N1a2B亚系，新石器时代外贝加尔地区4个男性样本中有1个出现N1a2B1的早期分支，蒙古高原还有2个可追溯到3kya和Gokturks时代的样本分别属于N1a2B1。相反，N1a2B2 仅出现在雅库特中部约 2.7 kya 的 1 个样本中。 N1a2A - N1a2 最深的谱系 - 在大约 2.8 kya 的俄罗斯沿海地区的古代样本中发现，以及在蒙古时代在蒙古高原发现的更晚的样本。总的来说，hg N1a2 主要在欧亚大陆北部（SNE）东南部地区的古代样本中观察到，该地区西起阿尔泰山脉东至俄罗斯远东海岸，北起斯塔诺沃山脉至蒙古国南部边缘。南部的高原（图 1A；表 S4）。
hg N1a2 在 18 kya 附近合并，这与 LGM 的结束阶段相吻合。它分别在 16 kya、12 kya 和 10 kya 中经历了三个发散事件（图 1B）。这些日期早于所涉及的主要语系的年龄，即跨欧亚语系 8 kya（Robbeets 和 Bouckaert，2018 年）和乌拉尔语系 5 kya（Honkola 等人，2013 年；Maurits 等人，2020 年），但这些事件可能反映了冰川后变暖时期生活条件的改善（Snyder，2016 年；Sikora 等人，2019 年；Yu 等人，2020 年）。结合现代人群中 N1a2B1 和 N1a2B2 分布的明显规律（Ilumäe et al., 2016），N1a2 在古代样本中的出现，特别是那些时间最古老和系统发育最深的样本表明 hg N1a2 可能起源于 SNE 并持续存在很长一段时间导致那里的高度多样性。
结合对该地区古代样本的全基因组研究，我们可以调查 LGM 后迁移的方向。最近的研究表明，该地区在新石器时代早期发生了人口流动（Yu 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年）。最早的样本，例如 17 kya Khaiyrgas-1 和 14 kya UKY001，展示了很大比例的古代北欧亚 (ANE) 血统，表明与现代美洲原住民的关系密切。即使晚至 8.5 kya，在外贝加尔湖地区 Dzhylinda-1 发现的样本仍然显示出很大比例的 ANE 血统。值得注意的是，这些样本的男性个体都属于分布在当今东北西伯利亚人和北美的罕见 C2a 谱系（Sun 等，2021）。但早在顺贝加尔湖的 9 kya 和外贝加尔湖地区的 8.3 kya 时，ANE 血统就几乎消失了，取而代之的是以黑龙江样本为代表的古代东北亚（ANA）血统，该血统可追溯到 14 kya（Mao 等， 2021）。这可能反映了来自 ARB 的基因流动，伴随着贝加尔湖周边中属于 N1a2 的最古老个体的出现。相反，到目前为止，没有证据表明 ANE 血统在此期间曾进入 ARB 的基因库（Ning 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年）。再加上分布在ARB中的以I1202为代表的古代样本中存在基底谱系N1a2A，更可能是N1a2起源于SNE的东侧，随后迁移到外贝加尔湖和顺贝加尔湖地区。
在 N1a2B-F4120 大约 10 kya 分叉后，这两个亚系在新石器时代的大部分时间都经历了一个长期的瓶颈，表明几乎不受新石器时代农业革命的影响。这与该时代古代样本中 N1a2B 的分布一致，这超出了大量依赖农业的考古文化（Ning 等，2020）。在新石器时代晚期到青铜时代（图 1B 和 1C），当农业开始出现在 ARB 和邻近地区，同时畜牧业被引入东部草原时，情况发生了巨大变化（Jeong 等，2019；Cui 等， 2020）。有人认为，分阶段引入畜牧业彻底改变了这些地区人民的生活方式和生活状况（Jeong 等人，2019 年），并导致乌拉尔语、汉族、突厥语、蒙古语和通古斯语的祖先之间进行了广泛的语言接触（罗贝茨等人，2020 年）。与新石器时代相比，N1a2B1 和 N1a2B2 的爆发与新石器时代相比扩大但又明显不同，与这种转变相吻合。
根据西关样本推断，迁移波在不迟于 2.7 kya 的时间内进一步向南到达黄河地区。鉴于从 BEAST 分析推断出东亚人的深层次系统发育和分化时间，这可能发生得更早。从考古透视，公元前2世纪中叶的中国北方长城地区出现了一种具有鲜明中原特色的文化，当时反映阿尔泰与中国北方结合特征的所谓“卡拉苏式青铜器”在中国广为流传。广阔的区域（Poliakov 和 Lazaretov，2020 年）。据推测，骑马技术和战车也在这一时期或稍晚时间传入中原，而小米则是在公元前 14 世纪初从中国西北部传入米努辛斯克盆地（Svyatko et al., 2013）。从考古证据推断中国北方与蒙古高原的双向相互作用与青铜时代中晚期在该地区广泛分布的 hg N1a2B1 相吻合。携带这种单倍群的古代人群可能在中国北方和进一步向南到中原的文化转变中发挥了重要作用。这两位在西关墓地发现的具有浓厚周朝文化背景的精英为这一过程提供了直接证据（补充文本）。在未来的研究中，需要更多公元前 2 千年中国北方的古代样本，这将有助于揭示这一进展的动态。
另一方面，到目前为止，N1a2B2-P43 唯一出现在雅库特地区约 2.7 kya。该样本在全基因组 136 分析中表现出与现代乌拉尔语人口的额外亲和力（K?l?nç 等，2021）。 N1a2B2 的分布模式和系统发育表明，携带该谱系的古代种群可能早在 5 kya 就迁移到苔原和针叶林地区，随后由于上述新生存的引入而发生了一系列爆发事件。有趣的是，所提出的年表与使用贝叶斯系统语言学方法的乌拉尔家族在 5300 BP（Honkola 等人，2013 年；Maurits 等人，141 2020 年）初次分裂的时间相吻合。
总之，我们生成了精确定年的精细 Y 染色体系统发育树，以探索 N1a2-F1360 的起源和传播历史。这些结果为了解乌拉尔语人口与 SNE 其他语言社区的史前互动以及青铜时代中国北方的文化转变提供了见解。