可以说癌症是基因病，但癌基因这个名词其实是个误导，因为人体并不存在特定的致癌基因。癌基因其实都是在人体细胞分化生长中起重要作用的正常基因，由于发生突变而使该基因表达的调控出现异常，从而改变了细胞正常分化生长。也就是说，任何基因都可以是癌基因，只要该基因的突变可以导致细胞异常而呈现癌细胞的特性。
最常见的癌变基因有两种：参与细胞分化生长的调节因子及其下游信号传递系统蛋白基因；参与细胞分化状态检测和修复系统。后面一类可以说是基因和细胞的警察保安系统。如果细胞内基因发生突变，DNA序列出现异常，该系统可以修复出现问题的DNA序列，并在修复失败的情况下，终止细胞的分化生长，甚至引发该细胞凋亡，防止细胞癌变。
基因突变可以发生在该基因的编码序列，也可以发生在上游的表达调控序列。基因的复制，转录表达并非随机，而是有严密的控制。也就是说，某些基因只有在细胞分化发育的特定阶段表达，只有在接受到特定信号才会表达。
人体染色体上任何位点（也就是任何DNA序列或者基因）在任何时刻都可能发生突变。幸运的是，绝大多数都会被细胞内自我修正和检测系统清除，不会引发癌症。癌症的发生经常是多个系统出了问题。
需要指出的是，癌症是一种基因病，但不是遗传病。基因的突变发生在体细胞，而非生殖细胞，所以癌基因不会遗传给下一代。当然，先天免疫缺陷，或者携带某些异常基因，可以是某些家族或民族出现某种癌症的高发率。
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