弟弟的老大女儿1岁多又迎来了老二胖小子一个，本来全家都很高兴，我也为他高兴。弟媳几天前给我发了一个报告让我打听一下，因为我有几个医生朋友，可是我的朋友都不是儿科的，打听来打听去也没有太明确的。
希望能够有缘碰到了解这种情况的医生，应该属于儿科遗传代谢与内分泌科遗传方面的。
她说：
二宝的尿液里面排了一些酸出来，如果有认识的儿科医生朋友，我们想咨询一下。他出生当天在医院采足跟血，做新生儿筛查，结果显示TSH值异常，让我们回医院（广东省妇幼保健院）复查。
6天龄：复查甲功及串联质谱，结果显示甲功正常，亮氨酸值偏高也。
一月龄：复查尿肌酐及串联质谱，结果显示值有偏差。医生初步判断是有机血酸症，并让做了基因筛查。
孩子目前三月龄，医生也没有说得很明白是什么症结，只是让给孩子口服五维葡钙及左卡尼汀，并让我们两个月回去复查一次。检测初步诊断：遗传代谢病？
现在是挂了特诊，还没去看，不过也想知道国外专家对这种问题的看法。谢谢！